Εντοπίστηκε το γονίδιο που προκαλεί γλαύκωμα στα μωρά

11/08/2016

Γονίδιο που προκαλεί σοβαρό γλαύκωμα στα μωρά εντόπισαν επιστήμονες από τα πανεπιστήμια Northwestern και Wisconsin-Madison των ΗΠΑ, ανοίγοντας το δρόμο για την ανάπτυξη μιας φαρμακευτικής θεραπείας για τη συγκεκριμένη οφθαλμοπάθεια.

Πρόκειται για «συναρπαστική εξέλιξη», όπως δήλωσε ο δρ Αναστάσιος Κανελλόπουλος, καθηγητής Οφθαλμολογίας στο Πανεπιστήμιο της Νέας Υόρκης και πρόεδρος της Διεθνούς Εταιρείας Διαθλαστικής Χειρουργικής (ISRS. Όπως ανέφερε ο δρ Κανελλόπουλος, «ειδικά στη χώρα μας, το συγγενές γλαύκωμα αποτελεί μία από τις κυριότερες αιτίες τύφλωσης των νεογνών, κυρίως των πρωτότοκων αγοριών». Συνεπώς, η προοπτική να εντοπιστεί το υπαίτιο γονίδιο κατά την εγκυμοσύνη και να αντιμετωπισθεί το συγγενές γλαύκωμα με ειδικό κολλύριο στην νεογνική ηλικία αποτελεί σπουδαία ιατρική εξέλιξη.

Το γονίδιο που εντόπισαν οι ερευνητές ονομάζεται ΤΕΚ και συμμετέχει στην ανάπτυξη ενός αγγείου των ματιών που λέγεται κανάλι του Schlemm και έχει ως ρόλο να παροχετεύει το οφθαλμικό υγρό (υδατοειδές υγρό) από το πρόσθιο τμήμα του ματιού. Στο γλαύκωμα, το αγγείο αυτό μπορεί να είναι ελαττωματικό ή να απουσιάζει εντελώς, με συνέπεια να συσσωρεύεται το υδατοειδές υγρό και να αυξάνεται η πίεση στο εσωτερικό του ματιού (ενδοφθάλμια πίεση), προκαλώντας βλάβη στο οπτικό νεύρο, η οποία οδηγεί σε προοδευτική απώλεια της όρασης.

Δύο χρόνια πριν, οι ερευνητές, με επικεφαλής την δρ Susan Quaggin, καθηγήτρια Ιατρικής στο Πανεπιστήμιο Northwestern είχαν ανακαλύψει ότι η διαγραφή αυτού του γονιδίου από ζωικά μοντέλα οδηγεί στο γλαύκωμα, αλλά μέχρι τώρα δεν ήξεραν αν το ίδιο γονίδιο επηρεάζει τους μανθρώπους. Για να διαπιστώσουν εάν κάτι τέτοιο ισχύει, συνεργάστηκαν με τη δρ erri Young, παιδο-οφθαλμολόγο και διευθύντρια Οφθαλμολογίας στο Πανεπιστήμιο Wisconsin-Madison, η οποία είχε εντοπίσει μεταλλάξεις του ΤΕΚ σε μερικούς ασθενείς της αλλά δεν ήξερε τη σημασία τους.

Ενώνοντας, λοιπόν, τις δυνάμεις τους, οι δύο ομάδες συνεργάστηκαν με οφθαλμολόγους και γενετιστές απ’ όλο τον κόσμο, οι οποίοι ανακάλυψαν περισσότερες μεταλλάξεις του γονιδίου αυτού στα παιδιά με πρωτοπαθές συγγενές γλαύκωμα.

Συνολικά, οι ερευνητές εντόπισαν μεταλλάξεις του ΤΕΚ σε 10 μη σχετιζόμενες μεταξύ τους οικογένειες με πρωτοπαθές συγγενές γλαύκωμα. Κανένα από τα προσβεβλημένα παιδιά δεν είχε μεταλλάξεις στα άλλα γονίδια που είναι γνωστό ότι προκαλούν γλαύκωμα.

Στη συνέχεια, απέδειξαν ότι οι μεταλλάξεις του ΤΕΚ διαταράσσουν τον μηχανισμό που είναι απαραίτητος για το σχηματισμό του καναλιού του Schlemm. Αν και υπάρχουν κάποια γνωστά γονίδια που σχετίζονται με το γλαύκωμα, το ΤΕΚ είναι το πρώτο για το οποίο οι επιστήμονες γνωρίζουν πώς ακριβώς επιδρά για να προκαλέσει τη νόσο και επομένως μπορεί να αποτελέσει νέο θεραπευτικό στόχο για το σοβαρό γλαύκωμα και ίσως για άλλες, συχνότερες μορφές της νόσου.

Ήδη οι ερευνητές έχουν αρχίσει δοκιμές ενός ειδικού οφθαλμικού κολλύριου που επιδιορθώνει το μηχανισμό ΤΕΚ για να αποκαταστήσει το ελαττωματικό αγγείο, ενώ συνεχίζουν τις έρευνές τους για να δουν αν το συγκεκριμένο γονίδιο παίζει ρόλο και στο γλαύκωμα των ενηλίκων.

Τα ευρήματα της έρευνας δημοσιεύονται στο περιοδικό The Journal of Clinical Investigation.

 

Send to Facebook Tweet This Share